Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Screeningului și Diagnosticului prenatal în cadrul Maternității Filantropia București a fost certificat oficial, potrivit unui anunț al unității medicale.
Centrul este coordonat de către medicul genetician Dr. Florina Mihaela Nedelea, incluzând ȋn echipă medici, biologi și asistenți medicali din cadrul departamentului de genetică și medicină materno -fetală.
”Acreditarea centrului este de fapt o recunoaștere oficială a colaborării interdisciplinare în cadrul screeningului și diagnosticului prenatal, a preocupării permanente pentru dezvoltarea acestui domeniu și precum şi a expertizei membrilor echipei ȋn domeniu”, arată postarea Spitalului Filantropia.
⚠️Screeningul prenatal al malformațiilor congenitale este realizat în cadrul Centrului încă din primul trimestru de sarcină, adică de la vârstă gestațională de 11-14 săptămâni, precum și în cel de-al doilea trimestru de sarcină. Un aspect important este corelarea și evaluarea istoricului familal de boli genetice în stabilirea riscului de recurentă, precum și a diagnosticului prenatal specific al acestor cazuri. Astfel familiile cu boli genetice rare vor fi consiliate și îndrumate către un diagnostic și testare genetică adecvată fiecărui caz.⚠️
În cazul identificării unor malformații fetale ecografice sau a screeningului combinat cu risc crescut pentru aneuploidii se realizează atât manevrele invazive de prelevare a celulelor fetale (biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza) cât și analiză genetică.
Astfel în cadrul Centrului se realizează :
➡️testul prenatal rapid pentru aneuploidiile cromozomilor 21,13,18,X,Y (QF-PCR)
➡️analiză cariotipului fetal din vilozități coriale, lichid amniotic, sânge periferic și sânge din cordonul ombilical.
➡️în unele cazuri selectate pe baza criteriilor de evaluare conform ghidurilor europene de testare genetică se efectuează și analiză genomica de ultima generație, Microarray.
Microarray este o metodă modernă de citogenetică moleculară utilizată pentru detectarea modificărilor de tip CNV (variația numărului de copii ADN sau cromozomiale) la nivelul întregului genom, cu o rezoluție înaltă, până la un nivel de 5-10 kilobaze și chiar până la rezoluția de 200 bp în cazul variantelor array CGH de înaltă rezoluție (HR-CGH).
Metodologia de hibridizare genomica comparativă a fost implementată folosind o mare varietate de tehnici. Tehnicile arrayCGH de înaltă rezoluție dezvoltate în ultimii ani, cum ar fi analiză Infinium HD Assay Ultra (dezvoltată de Illumina) permite analiză simultană a markerilor CNV și a 3.000 până la 300.000 markeri de tip SNP (single nucleotide polymorphisms = polimorfisme de nucleotidă unică), permițând astfel și detectarea regiunilor cu LOH (loss of heterozygozity = pierderea heterozigotiei).
Aplicații ale metodei microarray
Analiza microarray permite identificarea unor modificări cromozomiale de tip CNV, microdeleții și microduplicatii în genomul uman, precum și a modificărilor de tip SNV (tehnicile HD), fiind utilizată cu succes în diagnosticul pre- și postnatal în detectarea diferitelor aberații cromozomiale, care au că rezultat sindroame plurimalformative, tulburare de creștere și dezvoltare, autism.
